Batas Penentu Bagi Mencegah Gangguan Genetik

Mengandungkan bayi lelaki dengan gen XY bermakna dia mempertaruhkan nyawanya dan juga bayi itu. Dia membawa gen yang menyebabkan kekurangan enzim ornithine transcarbamylase (OTC) dalam tubuh, satu gangguan genetik berkaitan X yang jarang berlaku. Penyakit ini mengakibatkan pengumpulan ammonia di dalam badan. Anak lelaki mempunyai 50 peratus peluang untuk mewarisi penyakit itu sementara anak perempuan pula memiliki 50 peratus peluang menjadi pembawa.

Sebelum ini, wanita itu telah kehilangan dua anak lelaki - kedua-duanya didiagnosis dengan kekurangan OTC - yang meninggal dunia beberapa hari selepas dilahirkan.  

“Dari semasa ke semasa kita akan jumpa kes-kes seperti ini. Sangat menyedihkan,” kata Dr Ngu Lock Hock, perunding pakar genetik klinikal dan Ketua Jabatan Genetik Hospital Kuala Lumpur (HKL).

Beliau memberitahu Bernama bahawa wanita itu yang enggan ditemu bual, berharap kehamilan kali ketiga tersebut membawa tuah. Malangnya, berita yang bakal disampaikan oleh beliau akan menghancurkan harapan wanita berkenaan. 

”Kami perlu berbincang secara terbuka tentang apa yang perlu dilakukan,” katanya sambil mengeluh.

Seperti wanita lain sebelumnya, guru tersebut berdepan pilihan sukar, sama ada menggugurkan kandungannya ketika masih di trimester pertama - sebelum berusia 120 hari apabila tidak banyak sekatan dan risiko juga rendah - atau meneruskan kehamilan hingga cukup tempoh dan hadapi cabaran yang datang.

Keputusan akhir, kata Dr Ngu, terletak pada wanita itu dan suaminya.

 

Tidak seperti yang dipercayai umum, pengguguran dibenarkan oleh undang-undang di Malaysia, namun bersyarat. Sekalipun pengguguran atas permintaan tidak dibenarkan, Seksyen 312 Kanun Keseksaan memperuntukkan pengecualian. Menurut seksyen itu, pengguguran dibenarkan jika seorang pakar perubatan “dengan niat baik” telah menentukan bahawa kehamilan tersebut membahayakan kesihatan fizikal dan mental serta nyawa ibu. Garis panduan Kementerian Kesihatan (KKM) yang diterbitkan pada 2012 menetapkan garis masa terakhir untuk pengguguran pada 22 minggu kehamilan.

Pakar Undang-undang dan Etika Bioperubatan Dr Kuek Chee Ying memberitahu Bernama peraturan sama terpakai bagi orang Islam, namun mereka selalunya mematuhi peraturan 120 hari, iaitu tempoh yang dipercayai janin “ditiupkan rohnya”.   

"Selepas 120 hari, dilarang untuk menggugurkan kandungan melainkan penamatan kehamilan itu bertujuan menyelamatkan nyawa ibu kerana kecacatan embrio yang sangat teruk," katanya.

Namun, apabila melibatkan penyakit genetik, agak sukar untuk membuat keputusan sedemikian. Mungkin menggugurkan janin yang diuji positif menghidap talasemia lebih mudah dibuat kerana gangguan itu bersifat seumur hidup dan melemahkan. Namun bagi kecacatan kongenital seperti sindrom Down, pengguguran lebih sukar untuk diwajarkan kerana keadaan itu tidak mengancam nyawa.

Dr Kuek yang juga pensyarah kanan di Fakulti Undang-undang, Universiti Malaya, berkata terdapat beberapa perbahasan berhubung isu pengguguran janin cacat. 

“Berhubung keabnormalan genetik, ada yang berpendapat ibu bapa mempunyai tanggungjawab moral untuk mencegah penyakit genetik, mengelakkan janin daripada menderita,” katanya.

“Mereka yang tidak bersetuju akan berhujah ‘adakah anda nak nyatakan  perlu ada prasyarat untuk menjadi sebahagian daripada keluarga anda?’” katanya. 

Pakar etika lain menyamakan tindakan itu dengan eugenik, iaitu kepercayaan yang dari segi saintifiknya tidak tepat, bahawa ras manusia boleh ditambah baik menerusi pembiakan berpilih. 

Bagaimanapun yang menyokong kekal dengan pendirian bahawa keputusan akhir harus dibuat oleh wanita kerana kehidupan mereka yang paling terkesan. 

Mempunyai anak kurang upaya boleh memberi kesan kepada sesebuah keluarga, terutamanya si ibu yang biasanya menanggung sebahagian besar daripada tugas menjaga anak tersebut. Ramai yang mengadu mengalami tekanan perasaan semasa menjaga anak kurang upaya mereka, walaupun menerima sokongan. 

Nazellynakmar Kamarudin yang mesra dipanggil Lyn, ialah seorang daripada mereka. Wanita berusia 49 tahun ini merupakan ibu kepada lima orang anak, namun tiga daripadanya meninggal dunia semasa bayi. Dia juga merupakan wanita pertama di Malaysia yang menderma sumsum tulang kepada anak perempuannya Marissa Hani Mohammed Zubir, yang menghidap kekurangan adenosine deaminase (ADA-SCID), satu gangguan genetik jarang berlaku yang menjejaskan sistem imun tubuh dan lebih dikenali sebagai penyakit “bubble boy”. Pemindahan sumsum tulang ialah satu-satunya penawar yang diketahui untuk penyakit ini.

Ogos depan genap sedekad dia kehilangan Marissa yang meninggal dunia pada usia dua tahun, selepas lebih tiga bulan menjalani pembedahan transplan pada 2015. Sebelum kelahiran Marissa, dua anaknya - Sofea Hani dan Muhammad Zulhakimi - juga mungkin meninggal dunia akibat ADA-SICD namun dinyatakan sebagai Sindrom Kematian Bayi Mengejut (SIDS) pada ketika itu.   

Berkongsi pengalamannya dengan Bernama, Lyn berkata tekanan perasaan yang dialaminya membuatkan dia benar-benar terkesan. Oleh sebab ketiadaan sistem imun, Marissa tidak mampu melawan sebarang jangkitan. Dalam tempoh hampir dua tahun tersebut, keluarga mereka hidup dalam isolasi.

“Bukan mudah nak jaga anak istimewa. Sesetengah orang mungkin boleh jadi gila sebab kena berkurung (di dalam rumah). Anak kena kurung, kita pun kena kurung. Anak langsung tidak boleh berjumpa orang (luar),” kongsinya. 

Pakar obstetrik dan ginekologi Dr Farah Leong Rahman memberitahu Bernama bahawa berdasarkan pengalamannya ketika bekerja di sektor awam, kebanyakan wanita memilih untuk menggugurkan kandungan jika saringan pranatal mengesan kecacatan serius pada janin.

“Satu keputusan yang sukar. Perlu jalani kaunseling untuk tempoh yang lama. Pada asasnya, kami menggunakan pendekatan MDT, iaitu melibatkan pasukan multidisiplin, dengan OBGYN (pakar obstetrik dan ginekologi), pakar pediatrik dan ahli psikologi duduk bersama-sama berbincang dengan pasangan, dan kita akan bercakap tentang pro dan kontra berpotensi,” katanya. 

Akan tetapi, ada pengecualian.

 

Sekalipun dibenarkan oleh undang-undang, sesetengahnya tidak bersetuju untuk menggugurkan kandungan atas sebab kepercayaan peribadi, agama dan budaya. Ada juga yang memutuskan demikian kerana tekanan daripada keluarga dan masyarakat. 

Satu lagi isu ialah masa. Pengguguran kandungan berkait rapat dengan faktor masa dan memang sukar untuk mengambil langkah muktamad itu dalam tempoh masa yang singkat. Ujian pranatal bagi mengesan keadaan genetik seperti  Chorionic Villus Sampling (CVS), hanya dapat dilakukan semasa kandungan berusia 10 hingga 12 minggu serta perlu menunggu kira-kira seminggu lagi untuk keputusan. Justeru, seorang wanita hanya ada masa sekitar sebulan saja lagi untuk membuat keputusan. Ujian itu juga menambah kira-kira satu peratus risiko wanita itu mengalami keguguran.

Proses untuk mendapatkan tarikh prosedur pengguguran di hospital kerajaan juga mungkin mengambil masa kerana garis panduan  KKM menuntut persetujuan dua pakar perubatan, berbanding hanya seorang di hospital swasta. Selain itu, ada isu ketiadaan kesedaran dalam kalangan pemimpin agama dan masyarakat serta orang awam tentang pengguguran, yang tidak tahu hakikat bahawa prosedur tersebut sebahagian daripada penjagaan kesihatan wanita ataupun pengguguran dibenarkan oleh undang-undang. 

“Realitinya ialah terdapat banyak halangan bagi seorang wanita dan hak reproduktifnya untuk menjalani pengguguran dengan selamat, seperti agama dan stigma masyarakat atau status ekonomi yang kesemuanya pasti akan mempengaruhi pilihan dan keputusan wanita terbabit,” kata  Eden-Joy Kalom, Pengarah Eksekutif Persekutuan Persatuan-persatuan Kesihatan Reproduktif Malaysia (FRHAM). 

Tidak ada data tentang jumlah pengguguran atau alasan prosedur itu dijalankan. Bagaimanapun, pada 2015, FRHAM menganggarkan kira-kira 90,000 pengguguran dilakukan di Malaysia setiap tahun, tidak termasuk yang dijalankan secara haram. Eden percaya jumlah yang dianggarkan itu berkemungkinan lebih rendah berbanding angka sebenar.

Pada akhirnya, guru wanita yang tidak dinamakan itu memutuskan untuk meneruskan kehamilannya. Walau apa juga alasan yang mendorongnya mengambil keputusan itu, pasukan MDT perlu menjelaskan implikasi berpotensi serta apa yang wanita itu dan suaminya perlu sediakan bagi memenuhi keperluan kesihatan si anak di sepanjang hayatnya.

Kebimbangan yang paling jelas ialah kos rawatan. Sekalipun kerajaan menawarkan rawatan bersubsidi, tidak semuanya percuma. Sesetengah pakar dan prosedur hanya tersedia di hospital swasta yang boleh menelan belanja besar. Ibu bapa perlu mengumpul dana bagi meneruskan rawatan.

Rawatan bagi kekurangan OTC termasuk mengambil ubat-ubatan dan diet rendah protein yang ketat. Kadar survival atau kelangsungan hidup bergantung pada permulaan gejala, dan menurut kajian 30 peratus dapat hidup hingga usia lima tahun menerusi rawatan. Transplan hati mungkin satu-satunya penyelesaian kekal.

Selain kos, ibu bapa juga perlu melakukan perubahan gaya hidup secara drastik. Mereka perlu berupaya menyediakan penjagaan 24 jam tanpa henti, termasuk membawa dan menemani anak mereka menjalani rawatan.

Dr Ngu berharap pasangan itu tidak akan menyesali keputusan mereka.

"Mereka perlukan sistem sokongan yang kuat. Saya pernah tengok ramai ibu bapa - kebanyakannya ibu - terpaksa berhenti kerja. Dalam kebanyakan kes, pasangan itu berpisah ataupun bercerai. Situasi ini sangat biasa berlaku,” katanya.

“Saya selalu beritahu ibu bapa bahawa kehidupan mereka akan berubah. Mereka akan berdepan dengan tanggungjawab berat dan cabaran.”

 

Tidak ada sebarang jaminan dalam kehidupan ini, namun ada cara untuk mencegah dan membantu ibu bapa memiliki anak yang sihat, atau setidak-tidaknya meminimumkan kesan gangguan genetik. Kaedah-kaedah tersebut termasuk persenyawaan in-vitro (IVF) dan  Diagnosis Genetik Praimplantasi (PIGD).

Bagaimanapun bukan mudah untuk menjalani kaedah berkenaan. Walaupun hospital kerajaan menawarkan perkhidmatan itu, sumbernya terhad dan tidak dapat menampung permintaan yang tinggi. Hospital swasta menawarkan perkhidmatan yang lebih cepat dan baik namun kos pula menjadi penghalang.  

Hospital swasta juga menawarkan satu lagi saringan - ujian pranatal tidak invasif (NIPT). Walaupun saringan ini tidak membawa risiko keguguran, kosnya mencecah ribuan ringgit. Ujian ini tidak bersifat diagnostik tetapi boleh menjadi petunjuk bagi sebarang isu berpotensi.

Dr Farah yang juga pakar kesuburan di Sunway Medical Centre Velocity, memberitahu Bernama bahawa kos itu berbaloi bagi mempunyai anak yang sihat.

“Memang mahal tetapi kos rawatan IVF di Malaysia masih berpatutan berbanding di negara lain yang menggunakan teknologi sama,” katanya.

Malaysia juga menawarkan pelepasan cukai bagi rawatan kesuburan.

Bagi Lyn,  andainya masih boleh hamil sekalipun dia tidak berhasrat untuk berbuat demikian. Kehilangan tiga orang anak selain mengingati betapa menderitanya Marissa ketika itu sudah cukup untuk meluluhkan hatinya.

“Bayangkan daripada umur lima hari, dia dicucuk jarum. Penuh jarum satu tubuh,  kaki,  kepala dicucuk jarum. Kepala dah tak nampak macam kepala, dah jadi macam sanggul lintang.

“Sini (salur darah) semua dah hancur,” imbasnya sambil menunjukkan bahagian belakang tangan dan lengannya. 

Yang Lyn mahukan sekarang ialah kerajaan menawarkan ujian bagi mengesan gangguan imun seperti ujian T-cell receptor excision circle (TREC) untuk bayi baru lahir. Diagnosis awal akan mencegah komplikasi teruk akibat keterdedahan kepada semua jenis virus dan bakteria serta menyediakan rawatan awal. Ia juga memberi masa kepada ibu bapa untuk mendapatkan sumsum tulang yang sepadan.

Umumnya, dia berharap saringan itu akan menyelamatkan nyawa agar bayi terbabit dapat menjalani kehidupan yang tidak dapat dikecapi oleh Marissa.

“Bayi SCID yang dapat dikesan (diagnosis) selepas (kes) Marissa, berjaya hidup, malah dah bersekolah dan sihat,” katanya.