T
ular baru-baru ini di media sosial kisah seorang bayi comel berkulit cerah dengan bulu mata lentik yang pada pandangan pertama tidak ada bezanya dengan bayi-bayi lain.
Namun di sebalik kecomelannya, bayi yang berusia sembilan bulan itu sebenarnya mengalami sindrom Roberts, iaitu satu gangguan genetik yang sangat jarang berlaku.
Perkongsian seorang wanita dikenali sebagai Wawa melalui akaun TikTok miliknya itu menyentuh hati ramai netizen apabila dia mendedahkan anak perempuannya Nadra Nelyssa dilahirkan tanpa jari tangan dan kaki yang sempurna.
Pun begitu, Wawa berkata anak istimewanya itu membesar dengan baik dengan organ dalaman yang sihat. (Sindrom Roberts diketahui turut boleh melibatkan kecacatan pada jantung, buah pinggang dan alat kelamin.)
Kisah Nadra mendapat tumpuan pengguna TikTok dengan jumlah tontonan mencecah lima juta setakat ini, selain dibanjiri komen-komen berbentuk doa dan kata-kata semangat buat si ibu.
JARANG BERLAKU
Mengulas penyakit itu, Pakar Perunding Kanak-Kanak dan Neonatologi Pusat Perubatan Sunway Velocity Dr Lee Mei Ling berkata sindrom Roberts atau juga dikenali Pseudothalidomide, merupakan gangguan autosomal resesif (corak pewarisan genetik) yang berpunca daripada mutasi pada gen ESCO2 (Establishment of Sister Chromatid Cohesion N-Acetyltransferase 2).
Pakar Perunding Kanak-Kanak dan Neonatologi Pusat Perubatan Sunway Velocity Dr Lee Mei Ling
Beliau berkata mutasi tersebut akan mengganggu proses pembahagian sel normal dan mengakibatkan kecacatan fizikal, terutamanya pada anggota seperti tangan dan kaki.
Mutasi pada gen ESCO2 terlibat dalam pembahagian dan penyusunan kromosom ketika perkembangan sel berlaku.
“Sindrom ini mempamerkan ciri-ciri seperti tangan dan kaki pendek, tiada atau hilang jari tangan atau kaki, jari melengkung dan kemungkinan ada bahagian wajah yang tidak normal seperti hidung bersaiz kecil.
‘’…ketiadaan tangan atau kaki, dan tangan serta kaki yang pendek merupakan ciri paling ketara dalam kalangan bayi yang mengalami sindrom Roberts,” katanya kepada Bernama.
Menurut Dr Lee sindrom Roberts dikategorkan sebagai penyakit jarang berlaku kerana hanya dihidapi oleh sebilangan kecil populasi.
(Carian Internet yang memetik Orphanet, iaitu pangkalan data penyakit jarang jumpa Eropah, menunjukkan setakat ini tidak sampai 200 kes dilaporkan di seluruh dunia dengan hanya 80 kes didiagnosis secara rasmi selepas menjalani ujian genetik. Carian kes di Malaysia pula menemukan hanya kes Nadra yang disahkan selain satu kes remaja berusia 15 tahun yang dilaporkan dalam jurnal ‘Frontiers in Genetics’ terbitan Januari 2024.)
Mengulas lanjut, beliau berkata kemungkinan mengalami penyakit itu juga adalah sangat rendah berbanding penyakit genetik lain kerana sindrom Roberts hanya akan terjadi apabila kedua-dua ibu bapa membawa genetik berkaitan dan mewariskan ciri tersebut kepada bayi mereka.
“…dan sekiranya ibu bapa pernah mempunyai anak dengan sindrom ini, risiko untuk anak seterusnya mendapat penyakit sama adalah sebanyak 25 peratus, disebabkan oleh autosomal resesif tersebut,” katanya.
DIAGNOSIS
Mengulas lanjut, Dr Lee berkata tanda awal sindrom itu boleh dikesan atau didiagnosis melalui ujian ultrabunyi yang dijalankan ke atas ibu sepanjang tempoh hamil, terutamanya pada trimester kedua, bertujuan melihat organ dan perkembangan fizikal bayi dengan lebih jelas.
Menerusi ujian itu, doktor akan dapat mengenal pasti sekiranya ada pertumbuhan anggota badan yang terbantut atau tidak normal, termasuk ketiadaan atau pemendekan tulang pada tangan dan kaki bayi dalam kandungan.
Wawa melalui akaun TikTok miliknya mendedahkan anak perempuannya Nadra Nelyssa dilahirkan tanpa jari tangan dan kaki yang sempurna.
Ujian ultra bunyi khusus ini perlu bagi diagnosis tepat memandangkan gejala sindrom Roberts menyerupai simptom gangguan genetik lain, jelasnya.
“Ujian yang paling tepat bagi mengesan kelainan bayi dalam kandungan adalah ujian genetik dan koromosom seperti ‘karyotyping’, iaitu ujian ini akan menganalisis saiz, bentuk dan bilangan kromosom seseorang dalam sampel sel termasuk sel darah.
“Menerusi ujian ini, doktor pakar akan dapat mengesan mutasi spesifik atau kelainan pada struktur kromosom yang berkaitan dengan sindrom Roberts,’’ katanya.
RAWATAN
Dr Lee berkata jangka hayat kanak-kanak yang mengalami sindrom Roberts bergantung pada tahap keterukan kecacatan fizikal yang dialami selain komplikasi organ dalaman yang mungkin berlaku.
Beliau berkata ada penghidap sindrom itu mempunyai jangka hayat singkat, manakala yang lain pula berupaya hidup lebih lama dengan adanya sokongan dan penjagaan perubatan yang rapi.
“Prognosis (jangkaan perkembangan sesuatu penyakit atau keadaan perubatan seseorang pada masa akan datang) ini berkait rapat dengan tahap malformasi fizikal (kecacatan fizikal) serta penglibatan sistem saraf pusat. Jika membabitkan kes yang teruk, ia sering mengakibatkan kematian pada peringkat prenatal.
“Kaunseling genetik merupakan langkah yang amat penting bagi ibu bapa yang telah disahkan mempunyai anak dengan sindrom ini, memandangkan terdapat risiko sebanyak 25 peratus untuk berlakunya pengulangan dalam setiap kehamilan seterusnya,’’ tambahnya.
Menurut Dr Lee, Individu yang hidup dengan sindrom Roberts akan berdepan cabaran untuk menjalani kehidupan normal berikutan kecacatan fizikal yang dialami.
Sindrom Roberts merupakan gangguan autosomal resesif yang berpunca daripada mutasi pada gen ESCO2
Bagaimanapun katanya, dengan sokongan perubatan yang menyeluruh, terapi berterusan serta penggunaan alat bantuan bersesuaian, kualiti hidup mereka masih boleh dipertingkat sekali gus membolehkan mereka menjalani rutin harian sepertimana individu lain.
“Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Roberts memerlukan pemantauan berterusan oleh pakar merentas pelbagai bidang seperti pediatrik, genetik dan pakar perubatan berkaitan.
“Selain itu, mereka juga memerlukan terapi fizikal dan terapi cara kerja yang intensif dan berterusan bagi membantu meningkatkan keupayaan motor, perkembangan fungsi harian serta mencapai tahap perkembangan dan kualiti hidup optimum mengikut kemampuan masing-masing,” katanya.
Dalam pada itu, Dr Lee berkata pihak hospital turut menyediakan sokongan emosi dan perkhidmatan kaunseling untuk membantu ibu bapa memahami keadaan anak mereka, termasuk cabaran dari segi emosi dan psikologi yang mungkin akan wujud.
Selain itu, pihak hospital juga perlu menawarkan bimbingan dan kaunseling genetik yang komprehensif bagi membantu ibu bapa menguruskan jangkaan terhadap kehamilan seterusnya serta membuat perancangan keluarga pada masa depan.
“Sehubungan itu, ibu bapa disarankan agar mendapatkan maklumat tepat daripada pakar perubatan serta konsisten dalam mematuhi pelan rawatan dan terapi yang telah disediakan untuk anak mereka.
‘’Kita sangat menggalakkan ibu bapa mendapatkan sokongan emosi dan psikososial, bukan sahaja daripada pakar perubatan bahkan juga orang-orang di sekeliling bagi memastikan kesejahteraan ibu bapa dan keluarga secara keseluruhannya,” kata Dr Lee.
-- BERNAMA
