S
embilan tahun lalu, Sivasangaran Kumaran dan isterinya Prema Latha Letchimun begitu gembira menyambut kedatangan anak kedua mereka, Swathi Nisha Nair yang dilahirkan secara normal.
Semuanya kelihatan biasa hinggalah enam bulan kemudian.
Mereka menyedari Swathi kerap mengalami radang paru-paru yang berpanjangan, mendorong doktor menjalankan X-ray.
Keputusan pemeriksaan itu amat membimbangkan: jantung bayi tersebut didapati membesar dan imbasan ekokardiogram menunjukkan organ berkenaan berfungsi hanya pada tahap 25 peratus.
Tidak lama kemudian, Swathi disahkan menghidap penyakit Pompe, sejenis gangguan genetik jarang berlaku yang melemahkan jantung serta otot. Penyakit ini, yang hanya menjejaskan kira-kira satu daripada 40,000 individu di seluruh dunia, berpunca daripada kekurangan enzim dikenali sebagai acid alpha-glucosidase (GAA), iaitu enzim yang berfungsi memecahkan glikogen, sejenis gula kompleks.
“Ada dua bentuk utama penyakit Pompe, iaitu infantile-onset (permulaan peringkat bayi) dan later-onset (permulaan di usia lebih lewat). Swathi mengalami jenis bayi, iaitu yang lebih serius, kerana menjejaskan jantung serta dapat menyebabkan kematian dalam tempoh satu hingga dua tahun pertama kehidupan, jika tidak dirawat,” kata Sivasangaran, 46, kepada Bernama baru-baru ini.
Swathi Nisha Nair ketika berusia 6 bulan pada tahun 2017, yang disahkan menghidap penyakit Pompe, sejenis gangguan genetik jarang berlaku yang melemahkan jantung serta otot (Gambar Ihsan Sivasangaran Kumaran)
PEMBIAYAAN
Sivasangaran dimaklumkan satu-satunya rawatan yang tersedia untuk Swathi ialah terapi penggantian enzim atau ERT, iaitu antara ubat penyelamat nyawa paling mahal di dunia. Dia yang bekerja dengan sebuah syarikat multinasional juga diberitahu kos rawatan anaknya ialah kira-kira RM500,000 setahun.
Namun, pada ketika itu (November 2017), peruntukan tahunan kerajaan bagi ubat penyakit jarang jumpa di Hospital Kuala Lumpur (HKL) telahpun habis digunakan, menyebabkan keluarga tersebut terpaksa menanggung sendiri pembiayaan bagi memulakan rawatan dengan segera.
HKL merupakan pusat rujukan bagi masalah genetik termasuk penyakit jarang jumpa.
Sivasangaran turut mendapatkan bantuan daripada Persatuan Penyakit Lisosomal Malaysia (MLDA) bagi membiayai sementara ubat Swathi, dan dia membayar balik kepada pertubuhan bukan kerajaan itu secara ansuran dalam tempoh beberapa bulan berikutnya. Ubat tersebut sekadar mencukupi untuk memastikan anak perempuannya terus hidup sementara menunggu peruntukan daripada kerajaan pada tahun berikutnya.
“Kami amat bernasib baik kerana ERT berkesan buat Swathi. Tidak semua kanak-kanak memberi tindak balas terhadap ubat ini, dan ada keluarga yang kehilangan anak dalam tempoh satu atau dua tahun walaupun telah menerima rawatan.
“Selain itu, dia menjalani fisioterapi, terapi cara kerja, terapi akua dan terapi pertuturan beberapa kali seminggu di Seremban bagi membantunya mencapai tahap perkembangan yang sepatutnya,” kata Sivasangaran.
“Kami perlu bangun seawal 4 pagi sekali seminggu untuk ke HKL supaya Swathi dapat menjalani ERT… isteri saya juga terpaksa berhenti kerja sebagai pembantu perubatan pada 2017 untuk menjaga anak kami.”
Meskipun Swathi masih belum boleh bertutur, fungsi jantung dan hatinya bertambah baik. Dia juga kini boleh berkomunikasi melalui isyarat dan alat komunikasi alternatif.
Kini berusia sembilan tahun, Swathi di Tahap 3 Program Pendidikan Khas Integrasi, iaitu program yang menempatkan murid berkeperluan khas di dalam kelas khas di sekolah rendah dan menengah arus perdana.
Swathi, 9, berada di Tahap 3 Program Pendidikan Khas Integrasi, iaitu program yang menempatkan murid berkeperluan khas di dalam kelas khas di sekolah rendah dan menengah arus perdana. (Gambar Ihsan Sivasangaran Kumaran)
Menurut bapanya, anak bongsunya itu boleh memahami huruf, nombor, warna dan bentuk. Dia juga boleh membaca dan menulis, walaupun tidak sempurna, tetapi jelas.
“Walaupun pergerakannya terhad, dia sangat bijak… dia boleh berjalan sendiri untuk jarak dekat dengan memakai kasut khas, tetapi dia mungkin memerlukan kerusi roda pada masa depan,” katanya, sambil menambah bahawa anak sulungnya, Harrish, 17, bertindak sebagai “ibu bapa ketiga” yang sentiasa menyokong Swathi.
Bersempena dengan Hari Penyakit Jarang Jumpa Sedunia pada 28 Feb ini, Sivasangaran berharap kisah Swathi dapat memberi kesedaran kepada rakyat Malaysia tentang penyakit Pompe dan kewujudan penyakit jarang jumpa lain.
DIAGNOSIS PENYAKIT POMPE
Setakat 2025, seramai 28 pesakit Pompe telah dirujuk ke HKL. Sebahagian besar daripada mereka di tahap akhir dan sudah terlewat untuk intervensi rawatan menyelamatkan nyawa. Pada masa ini, hanya ada tujuh pesakit sedang menerima rawatan.
Mengulas gangguan itu, Perunding Genetik Klinikal HKL dan Ketua Jabatan Genetik Dr Ngu Lock Hock berkata penyakit Pompe ialah sejenis gangguan neuromuskular keturunan yang jarang berlaku, berpunca daripada kekurangan enzim GAA yang menyebabkan pengumpulan glikogen secara berbahaya dalam sel otot sehingga mengakibatkan kelemahan dan kerosakan otot secara progresif.
Beliau berkata penyakit Pompe ini unik dalam kalangan gangguan neuromuskular kerana merupakan penyakit simpanan lisosom dan juga penyakit miopati metabolik, yang khususnya menjejaskan otot rangka, jantung dan pernafasan.
“Penyakit Pompe sukar didiagnosis awal kerana gejala permulaan yang tidak khusus dan mudah disalah anggap sebagai keadaan lebih lazim, kurang serius atau penyakit berjangkit,” katanya, menambah kelemahan otot atau kesukaran bernafas yang dialami penghidap Pompe kerap disalah diagnosis kerana gejalanya bertindih dengan gangguan neuromuskular atau pernafasan yang lebih biasa ditemukan.
“Oleh sebab penyakit Pompe jarang berlaku, para doktor lazimnya akan meneliti penyakit-penyakit biasa terlebih dahulu, sekali gus menyebabkan kelewatan dalam proses diagnosis yang boleh menjangkau lebih 10 tahun bagi kes yang bermula pada usia lewat,” katanya kepada Bernama.
Perunding Genetik Klinikal dan Ketua Jabatan Genetik Hospital Kuala Lumpur, Dr Ngu Lock Hock
Mengulas lanjut dua bentuk penyakit Pompe, Dr Ngu berkata penyakit Pompe bermula pada peringkat bayi (infantile-onset Pompe disease, IOPD) merupakan bentuk yang paling serius dan kebiasaannya dikesan dalam tempoh dua hingga empat bulan pertama kehidupan. Bayi yang terjejas kelihatan “lembik” akibat tonus otot yang lemah serta tidak mampu mengawal pergerakan kepala.
“Mereka sering mengalami kelemahan otot yang teruk, kesukaran menyusu serta pembesaran jantung berlaku dengan cepat yang boleh membawa kepada kegagalan jantung jika tidak dirawat,” katanya.
Tambah beliau, masalah pernafasan dan jangkitan berulang juga lazim berlaku dalam kes IOPD, dan sesetengah bayi mungkin mengalami pembesaran hati atau lidah.
“Sebaliknya, penyakit Pompe bermula lewat (late-onset Pompe disease, LOPD) boleh muncul dari penghujung zaman kanak-kanak hingga dewasa, dan biasanya simptom berkembang secara beransur-ansur serta mungkin tidak disedari di peringkat awal.
“Pesakit kebiasaannya mengalami kelemahan otot yang kian progresif, terutama di bahagian kaki, pinggul dan batang tubuh, sehingga menyebabkan kesukaran menaiki tangga, bangun daripada posisi duduk atau berjalan,” katanya.
Grafik menunjukkan bagaimana penguraian glikogen dalam Lisosom terjejas dalam individu yang menghidap penyakit Pompe. (Grafik Ihsan Dr Ngu Lock Hock)
RAWATAN DAN CABARAN
Dr Ngu berkata pada masa ini, ERT merupakan rawatan perubatan yang tersedia untuk penyakit Pompe, membekalkan atau “menggantikan” enzim yang hilang atau tidak mencukupi dalam tubuh pesakit. Alglucosidase merupakan produk ERT pertama yang dipasarkan bagi penyakit jarang jumpa ini.
Rawatan kini beralih kepada produk ERT generasi baharu yang lebih berkesan, dikenali sebagai avalglucosidase alfa, yang diluluskan di Malaysia pada Mei 2024 untuk kegunaan jangka panjang. Ubat ini diberikan setiap dua minggu melalui infusi intravena.
“Oleh sebab penyakit ini jarang berlaku, pakar dan pusat rawatan hanya tertumpu di hospital awam utama seperti HKL dan Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM),” katanya.
Pada tahun ini, kerajaan memperuntukkan RM42 juta kepada HKL dan beberapa hospital negeri lain untuk rawatan penyakit jarang jumpa, termasuk RM30 juta khusus untuk ERT.
Mengulas kekurangan pakar penyakit jarang jumpa di Malaysia, Dr Ngu berkata perkara itu merupakan isu kritikal dengan hanya kira-kira 15 pakar genetik klinikal dan segelintir kaunselor genetik berkhidmat untuk anggaran 10,000 hingga lebih sejuta individu yang terjejas penyakit jarang jumpa.
“Kepakaran yang terhad ini dengan kebanyakannya tertumpu di Lembah Klang, mewujudkan jurang ketara dalam sistem penjagaan kesihatan, sekali gus menyebabkan kelewatan diagnosis yang panjang (iaitu pesakit sering melalui ‘pengembaraan diagnostik’, mengambil masa bertahun-tahun untuk mendapatkan diagnosis tepat) serta akses rawatan yang tidak seimbang,” katanya.
Tambah Dr Ngu, memandangkan lebih 80 peratus penyakit jarang jumpa termasuk Pompe, berpunca daripada faktor genetik, pakar genetik klinikal dan kaunselor genetik memainkan peranan penting dalam menerangkan keadaan yang diwarisi serta menasihati keluarga tentang pilihan reproduktif dan perancangan keluarga.
“Mengintegrasikan penjujukan genomik dalam saringan darah bayi baru lahir berpotensi mengesan Pompe dan penyakit jarang jumpa lain, di samping ratusan lagi keadaan kanak-kanak pada peringkat lebih awal, sekali gus membolehkan diagnosis awal dan rawatan tepat pada masanya,” katanya.
Perunding pakar genetik klinikal PPUM Prof Dr Thong Meow Keong berkata peluasan saringan bayi baru lahir bagi turut merangkumi gangguan metabolik diwarisi dan gangguan genetik lain, mampu mengurangkan morbiditi jangka panjang serta beban ekonomi secara signifikan.
“Pengesanan awal gangguan metabolik yang boleh dirawat meningkatkan kadar kelangsungan hidup serta mengurangkan kos penjagaan kesihatan pada masa depan,” katanya.
Perunding pakar genetik klinikal PPUM, Prof Dr Thong Meow Keong
Beliau menambah bahawa kesedaran dan kaunseling yang tepat memainkan peranan penting dalam meningkatkan penggunaan perkhidmatan genetik.
“Apabila kesedaran telah diwujudkan dan kaunseling genetik diberikan, kadar penerimaan biasanya meningkat. (Dan) Inilah sebabnya pendidikan awam, khususnya dalam kalangan kumpulan berisiko tinggi, amat penting,” kata Dr Thong yang juga penasihat Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS).
PENTINGNYA DASAR
Sementara itu, mengulas Dasar Kebangsaan Penyakit Jarang Jumpa (NPRD) yang dilancarkan oleh Kementerian Kesihatan pada 4 Feb, Dr Thong berkata kerajaan juga perlu melabur dalam laluan latihan khusus, program felowship dan penempatan latihan serantau bagi memperluas kepakaran dalam bidang genetik klinikal, perubatan metabolik, dietetik dan kaunseling genetik.
“Tanpa kumpulan bakat yang mencukupi dan sesuai, aspirasi dasar tidak dapat diterjemahkan kepada realiti klinikal,” katanya.
NPRD merupakan inisiatif reformasi yang bertujuan memperkukuh ekosistem penjagaan kesihatan negara dalam menangani penyakit jarang jumpa secara lebih tersusun dan mampan. Menteri Kesihatan Datuk Seri Dr Dzulkefly Ahmad berkata dasar itu mencerminkan komitmen kerajaan untuk memastikan penyakit jarang jumpa tidak lagi dianggap sebagai isu pinggiran, sebaliknya diangkat menjadi agenda arus perdana.
Dasar Kebangsaan Penyakit Jarang Jumpa (NPRD) dilancarkan oleh Menteri Kesihatan, Datuk Seri Dr Dzulkefly Ahmad pada 4 Feb di HKL
Dr Thong berkata kelangsungan kemajuan dalam landskap penyakit jarang jumpa di Malaysia memerlukan reformasi struktur merentas lima domain utama yang digariskan dalam NPRD.
“Bagi memastikan impak jangka panjang, kita memerlukan penyelarasan perundangan dan dasar seperti penggubalan Akta Penyakit Jarang Jumpa khusus, seumpama yang dilaksanakan di Jepun dan Taiwan, yang akan menyediakan akses rawatan berasaskan hak lebih kukuh, kesinambungan pembiayaan serta akauntabiliti antara agensi yang lebih jelas,” katanya.
Beliau berkata mekanisme pembiayaan nasional yang komprehensif juga amat kritikal, termasuk penubuhan dana khas penyakit jarang jumpa yang diperuntukkan secara khusus (ring-fenced), disokong melalui model pembiayaan campuran seperti peruntukan kerajaan, insurans sosial serta kerjasama awam-swasta. Menurutnya, langkah ini dapat memastikan akses yang beretika, saksama dan mampan terhadap terapi berkos tinggi.
“Malah, adalah penting untuk dibangunkan infrastruktur data yang kukuh sebagai daftar nasional penyakit jarang jumpa yang bersepadu dengan platform penjujukan genomik bagi menjana data epidemiologi berkualiti tinggi yang amat penting untuk perubatan ketepatan dan penggubalan dasar berasaskan bukti,” tambahnya.
SOKONGAN AKAR UMBI
Bagi Sivasangaran serta ibu bapa dan penjaga kanak-kanak penghidap penyakit jarang jumpa yang sekian lama memperjuangkan hak pesakit, NPRD ibarat sinar harapan, sama ada dari segi akses kepada rawatan, pendidikan, pekerjaan ataupun pengiktirafan dalam masyarakat.
“Ramai dalam kalangan kami, para penjaga, terpaksa menanggung kos perubatan yang amat tinggi, dan sebilangan besar keluarga yang terjejas oleh penyakit jarang jumpa berada dalam kategori pendapatan B40.
“Namun, kami bersyukur kerana dasar ini akhirnya diperkenalkan bagi memastikan tadbir urus jangka panjang, pembiayaan mampan serta penyelarasan antara kementerian.
“Kami berharap di bawah dasar baharu ini, lebih banyak hospital dan institusi penyelidikan akan terlibat dalam penyelidikan serta pembangunan penyakit jarang jumpa supaya pesakit tidak perlu berjalan jauh untuk mendapatkan rawatan,” katanya.
Potret keluarga Sivasangaran Kumaran (kanan), 46, bersama anak perempuan Swathi Nisha Nair yang menghidap penyakit Pompe, ketika konvokesyen isterinya Prema Latha Letchimun (tengah) serta anak lelaki sulung mereka, S.K. Harrish (kiri). (Gambar Ihsan Sivasangaran Kumaran)
Sementara itu, Presiden MRDS Nadiah Hanim Abdul Latif berkata daripada perspektif akar umbi, NPRD perlu melangkaui aspek rawatan perubatan semata-mata dalam menangani penyakit jarang jumpa di Malaysia.
“Saya sememangnya menyokong kepentingan saringan (genetik dan bayi baru lahir). Kita telah melihat bagaimana langkah ini dapat mengubah kehidupan, khususnya bagi keluarga yang mempunyai penyakit jarang jumpa keturunan, kerana menerusinya, mereka dapat membuat keputusan termaklum sama ada ingin mempunyai anak lagi ataupun tidak.
“Namun, kita juga jangan lupa bahawa 30 peratus penyakit jarang jumpa berlaku atau menzahirkan gejala pada peringkat remaja atau dewasa. Oleh itu, diagnosis tepat yang kena pada masa, amat penting,” katanya.
Presiden MRDS, Nadiah Hanim Abdul Latif (Gambar Ihsan Motherhood Malaysia)
Beliau turut menegaskan bahawa keutamaan intervensi memerlukan penumpuan sumber di kawasan yang mampu memberikan impak maksimum.
“Kita perlu memperkukuh kapasiti diagnostik, memperluas saringan bersasar, berunding bagi mendapatkan ubat pada harga berpatutan, dan yang paling penting, menyediakan sokongan sosial untuk mengelakkan perbelanjaan kesihatan yang membawa kepada beban kewangan melampau.
“Laluan penjagaan selepas diagnosis juga sama penting - kita mesti melabur dalam aspek sokongan kepada pesakit sebaik sahaja mereka memasuki sistem penjagaan kesihatan,” katanya.
Beliau menambah tanggungjawab memastikan penghidap penyakit jarang jumpa dapat hidup dengan bermaruah tidak seharusnya dipikul oleh Kementerian Kesihatan semata-mata, sebaliknya memerlukan penglibatan agensi lain.
“Pendidikan inklusif, misalnya, terletak di bawah Kementerian Pendidikan. Golongan belia dengan penyakit jarang jumpa yang berkeupayaan melanjutkan pengajian tinggi tidak wajar dinafikan peluang tersebut, dan kita baru-baru ini melihat laporan mengenai Orang Kurang Upaya yang disekat daripada laluan pendidikan, iaitu sesuatu yang amat membimbangkan.
“Diskriminasi di tempat kerja dan kerentanan ekonomi juga perlu ditangani. Berlandaskan prinsip kerja sama nilai, gaji sama nilai, individu dengan keadaan penyakit jarang jumpa yang jelas kelihatan, atau yang memerlukan lawatan hospital berkala seperti untuk infusi, tidak seharusnya menjadi kumpulan pertama yang kehilangan pekerjaan dalam skim pemisahan sukarela atau bersama. Pekerjaan mesti hadir bersama-sama dengan maruah,” katanya.
(Artikel ini sempena Hari Penyakit Jarang Jumpa Sedunia yang akan disambut pada 28 Feb dan disokong oleh National Press Foundation's 2025 Rare Disease Reporting Fellowship)
