GENETIK: DISCRIMINASI DI PERINGKAT SEL?

Wawancara dengan wanita ini tidak berjalan lancar.

Walaupun diberi jaminan - oleh Bernama dan juga kaunselor genetik daripada Cancer Research Malaysia (CRMY) yang mengatur temu bual dalam talian itu - bahawa data peribadinya dilindungi, Anita (bukan nama sebenar) enggan mempercayai janji-janji tersebut. Walaupun berulang kali bersumpah segala maklumat peribadinya termasuk nama, malah rakaman temu bual ataupun suaranya tidak akan didedahkan, dia tetap tidak percaya.  

Setakat ini, pesakit kanser payudara itu enggan mendedahkan umur atau tahap penyakitnya yang didiagnosis pada 1998. Amat sukar sekali untuk mendapatkan maklumat daripada wanita ini.

Akan tetapi, syak wasangka dan paranoianya bersebab. 

Pada 2016, Anita dan saudara perempuannya mendapati kedua-dua mereka mempunyai mutasi gen BRCA2 yang meningkatkan peluang mereka menghidap kanser payudara dan ovari. Sekalipun Anita berkata dia berasa lega dapat tahu perkara sebenar yang membantunya meminimumkan risiko, itu tidak bermakna kisahnya habis di situ. 

“Saya tidak dilindungi oleh undang-undang negara ini, jadi saya tidak akan dedahkan maklumat ini kepada umum kerana saya tidak mempunyai sebarang perlindungan. Saya dan keluarga berisiko didiskriminasi. Tidak ada undang-undang di negara ini yang melindungi saya,” katanya kepada Bernama dengan nada marah.

pic-2

Situasi itu menyebabkan Anita dan keluarganya serta orang lain sepertinya berada dalam keadaan terumbang-ambing. Walaupun perubatan ketepatan - yang termasuk mengumpul dan menganalisis maklumat genetik pesakit bagi merancang dan menyediakan rawatan lebih baik - semakin mendapat sambutan di Malaysia, ramai yang takut berkongsi maklumat genetik mereka. Ada yang menolak ujian genetik kerana mereka takut gen mereka yang rosak berisiko menjejaskan perlindungan insurans, prospek pekerjaan ataupun peluang perkahwinan mereka.

Walaupun negara lain yang mengamalkan perubatan genomik mempunyai perlindungan bagi mencegah diskriminasi genetik - Amerika Syarikat (AS) sebagai contoh, mempunyai Akta Tanpa Diskriminasi Maklumat Genetik (GINA) - Malaysia tidak ada undang-undang sedemikian. Bahkan negara ini tidak juga mempunyai perlindungan untuk orang kurang upaya yang kebanyakan kecacatan mereka bersifat genetik, walaupun telah meratifikasi Konvensyen Pertubuhan Bangsa-Bangsa Bersatu (PBB) mengenai Hak Orang Kurang Upaya 15 tahun lalu.

 “Saya cuma rasa marah kerana kita ada diskriminasi. Saya tidak bimbang tapi marah. Kenapa kami tidak dilindungi?” soal Anita.

PERUBATAN KETEPATAN

Trend penggunaan DNA bagi meramal, mencegah dan merawat penyakit semakin diterima di seluruh dunia dengan negara maju seperti United Kingdom dan AS mula melakukan penjujukan DNA rakyat mereka pada 2012 dan 2013 masing-masing. Pada ketika kos rawatan perubatan dan premium insurans kesihatan melangit, mereka yang menyokong berkata perubatan genetik akan membantu menyalurkan pembiayaan kepada mereka yang paling memerlukan.

Menuruti jejak langkah negara-negara berkenaan, Malaysia memperkenalkan Projek MyGenom pada September 2024 dengan sasaran mengumpul DNA daripada 10,000 rakyat Malaysia untuk memahami dan meramal prevalens serta insiden penyakit seperti diabetes, barah dan lain-lain penyakit genetik. Setakat 2 April 2025, sebanyak 1,832 rakyat Malaysia telah menyerahkan sampel genetik mereka.

pic-3

Pengasas Institut Biologi Molekul Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia (UMBI) Prof Datuk Dr A Rahman A Jamal, menulis dalam editorial Malaysian Journal of Medical Sciences pada 2021 bahawa menerima guna perubatan ketepatan adalah langkah strategik buat Malaysia.

“Hasil yang disasarkan termasuk diagnosis yang lebih baik, proses membuat keputusan yang lebih baik, rawatan yang lebih berkesan, mengurangkan pembaziran dengan cara mengelakkan ujian dan terapi diagnostik yang tidak perlu dan juga strategi pencegahan penyakit yang lebih baik," tulisnya.

Tulis beliau lagi, bagi memanfaatkan perubatan ketepatan, Malaysia perlukan lima komponen utama, iaitu dasar negara yang kukuh, projek penjujukan genom meliputi seluruh negara, sistem rekod perubatan elektronik, sistem pembiayaan yang mampan bagi ujian serta rawatan dan ekosistem bagi menyokong perubatan ketepatan.

Tambah beliau, perlu ada undang-undang mencegah diskriminasi genetik “bagi memastikan mereka yang telah dikenal pasti mempunyai varian berkaitan penyakit tidak dilucutkan hak terhadap insurans perubatan dan pekerjaan”.

Setakat ini kesemua itu telah dilakukan ataupun dalam proses pelaksanaan, kecuali bahagian perundangan.

pic-4

PERLU BERAHSIA 

Di Unit Jagaan Harian Terapi Enzim Hospital Kuala Lumpur (HKL), satu susuk kurus kering berseluar pendek dan berkemeja-T duduk bersandar di atas sebuah kerusi diperbuat daripada kulit. Di lengan kirinya tertusuk jarum intravenus. Namanya David (bukan nama sebenar), berusia 19 tahun dan dia sedang menerima dos enzim yang harus diambilnya setiap dua minggu bagi menyelamatkan nyawanya. Enzim itu berperanan mengeluarkan lebihan glikogen daripada organ-organ di dalam tubuhnya. 

David menghidap penyakit Pompe, satu gangguan genetik keturunan yang amat jarang berlaku, dicirikan oleh ketidakmampuan tubuh menghasilkan enzim bagi memecahkan glikogen kepada glukosa untuk tenaga. Glikogen berlebihan melemahkan otot dan jantung.

“Dia sepatutnya menerima rawatan ini setiap minggu, tetapi kerajaan tidak cukup peruntukan, jadi kami cuma dapat dua kali sebulan. Namun, saya rasa doktor tambah dos (sebagai ganti),” ayahnya yang mahu dikenali sebagai Don, memberitahu Bernama dengan suara yang perlahan. Matanya yang penuh kebimbangan melingas pada wajah anaknya, mencari tanda-tanda sekiranya anaknya itu berasa tidak selesa.  

Walaupun keluarga itu mempunyai insurans perubatan, Don, 56, tidak memaklumkan syarikat insurans akan keadaan David yang didiagnosis pada 2022 ataupun membuat tuntutan insurans bagi rawatan yang dijalani. Dia bimbang David mungkin digugurkan daripada pelan insurans atau dia (Don) perlu membayar premium yang lebih tinggi.

Akibatnya, mereka terpaksa membayar sendiri hampir kesemua kos perubatan berkaitan Pompe. Oleh sebab itulah mereka bergantung pada sistem penjagaan kesihatan awam untuk rawatan enzim David. 

Tidak ada undang-undang yang menghalang syarikat insurans daripada mendiskriminasikan pelanggan berpotensi berdasarkan umur atau berat badan atau menolak tuntutan bayaran rawatan. Kebanyakan polisi insurans kesihatan menyertakan larangan melindungi “penyakit sedia ada”.

pic-5

“Majoriti syarikat insurans, apabila (mereka mendapati) penyakit itu adalah kongenital atau genetik, secara automatik insurans anda sudah tidak bayar (kos rawatan),” kata Dr Kavitha Rethanavalan, perunding pakar genetik di HKL.

Tanpa insurans, tidak ramai mampu melakukan pembedahan pencegahan yang mereka perlukan di hospital swasta yang memberikan perkhidmatan lebih cepat berbanding hospital kerajaan. Langkah-langkah pencegahan seperti pembedahan profilaksis untuk pesakit kanser genetik juga jarang diberi keutamaan di hospital kerajaan melainkan pesakit telah menghidap kanser. Walaupun rawatan perubatan di institusi kesihatan awam disediakan secara percuma atau kos rendah, tempoh menunggu mungkin mengambil masa terlalu lama.

Oleh itu, orang seperti Don sanggup mengambil risiko jika, dengan berbuat demikian, mereka dapat mengekalkan bayaran premium insurans pada kadar rendah. Memandangkan doktor terikat dengan kerahsiaan pesakit sementara maklumat kesihatan pula dilindungi oleh Akta Perlindungan Data Peribadi 2010, syarikat insurans tidak ada akses kepada diagnosis dan rawatan.

Para doktor ada cara tersendiri dalam menangani syarikat insurans. Ramai yang menyarankan pesakit mereka membayar sendiri rawatan atau pembedahan kerana klausa “penyakit sedia ada” kerap kali menghalang pesakit mereka daripada mendapatkan rawatan yang perlu, termasuk mereka yang menghidap penyakit bukan sedia ada.

Pakar onkologi yang meminta namanya dirahsiakan, memberitahu Bernama tentang seorang pesakit yang didiagnosis menghidap kanser testis pada usia 20 tahun. Oleh sebab dia masih terlalu muda, syarikat insuransnya menolak tuntutan bayaran kemoterapinya dengan menyatakan penyakit tersebut diwarisi, sehubungan itu merupakan “penyakit sedia ada”.

“Akan tetapi, penyakit itu bukan keturunan. Kanser testis bukan penyakit keturunan, jadi saya tulis di situ dengan jelas, barah testis bukan keturunan. Kemudian selepas panjang berjela karangan, ‘surat cinta’, barulah syarikat insurans setuju membayar (kos) rawatannya,” kata beliau.  

Tindakan membayar sendiri kos rawatan dan tidak memaklumkan diagnosis tertentu atau keputusan ujian genetik kepada syarikat insurans, mungkin berhasil untuk jangka pendek, namun tetap juga ada halangan.  

“Dari segi insurans, tanggungjawab terletak pada (anda untuk) beritahu, kan? Beritahu maklumat. Jika anda tidak dedahkan, (mereka tidak akan tahu). Namun, jika apa-apa berlaku ... contohnya, jika anda ingin lakukan pembedahan pada organ yang sihat, mereka mungkin bertanya kenapa? (Adakah) kerana anda lakukan ujian (genetik) ini, kan?" kata Tiara Hassan, Timbalan Ketua Unit Kaunseling Genetik CRMY dan Kaunselor Kanan Genetik di Genetix.

pic-6

Syarikat insurans mungkin meminta pesakit menjelaskan alasan mereka memerlukan rawatan tertentu. Sekalipun pelanggan boleh berbohong, pakar undang-undang dan etika perubatan Dr Kuek Chee Ying berkata perbuatan itu satu pelanggaran kontrak yang ditandatangani oleh kedua-dua pihak.

“Bagi saya, dari segi kontrak insurans itu sendiri, orang ramai perlu berlaku jujur. Justeru, jika ditemukan ketidakjujuran, saya sendiri tidak pasti (apa akan berlaku),” katanya.  

Tambah beliau, jika syarikat insurans putuskan untuk kekalkan perlindungan selepas mengetahui pelanggan mereka mempunyai penyakit sedia ada, kadar premium selalunya lebih tinggi. Pada akhirnya, sesetengah pelanggan membatalkan polisi mereka kerana kadar baharu premium insurans yang terlalu tinggi. 

Bernama menghubungi persatuan insurans kesihatan dan Persatuan Perubatan Malaysia untuk mendapatkan ulasan mereka, namun tidak menerima sebarang maklum balas.

PERLINDUNGAN 

Selain daripada Akta Perlindungan Data Peribadi, rakyat dilindungi daripada diskriminasi genetik menerusi beberapa lagi akta termasuk Akta Orang Kurang Upaya 2008 (Akta 685) dan Akta Kerja 1955. Walaupun undang-undang menyatakan orang kurang upaya mempunyai akses sama rata kepada perkhidmatan, pendidikan dan pekerjaan, takrifannya samar-samar dan tidak memperinci perlindungan yang diberikan. 

Kebanyakan ketidakupayaan kongenital bersifat genetik sekalipun kecacatan itu bukan keturunan seperti sindrom Down yang dicirikan oleh kromosom tambahan. Keadaan neurodivergen termasuk autisme juga dikenal pasti sebagai kecacatan kongenital dan kemungkinan diwarisi.

Walaupun Malaysia meratifikasi Konvensyen PBB mengenai Hak Orang-orang Kurang Upaya (CRPD) pada 2010, Pengerusi Bersama Jawatankuasa Ad hoc tentang Orang Kurang Upaya Majlis Peguam Anit Kaur Randhawa berkata negara ini tidak mengharmonikan undang-undangnya selaras dengan hak yang terkandung dalam konvensyen itu.

pic-7

“Misalnya akses kepada keadilan, takrifan disriminasi, apa yang anda perlu lakukan atau ke mana hendak dituju jika anda didiskriminasi? Yang kita ada sekarang Akta 685 yang diluluskan sebelum negara meratifikasi CRPD,” katanya, menambah Malaysia mewujudkan perlindungan antidiskriminasi terhadap OKU hanya baru-baru ini.

Beliau memetik kes kaunselor austistik yang menyaman Kementerian Kesihatan (KKM)  kerana menafikan dia peluang memohon jawatan tetap. Kaunselor itu yang bekerja dengan KKM sejak 2020, ditemu duga untuk jawatan tetap namun gagal. Kali kedua tawaran dibuka, dia memohon sekali lagi, dan kali ini langsung tidak diberi peluang temu duga atas dakwaan dia tidak memenuhi syarat kelayakan.

Dia tidak diberikan temu duga buat kali kedua kerana ketika itu dia disahkan mempunyai autisme dan telah menerima kad ‘OKU’, iaitu kad pengenalan Orang Kurang Upaya. Dia kemudian memfailkan saman terhadap kerajaan pada 2023.

Majlis Peguam memfailkan amicus curiae menyokong kaunselor itu, mengatakan CRPD yang diambil bersama-sama dengan Perkara 8 (1) Perlembagaan Persekutuan yang mengisytiharkan "Semua orang adalah sama di sisi undang-undang dan berhak mendapat perlindungan undang-undang yang sama rata", bermakna haknya telah dicabuli. Mahkamah membuat keputusan memihak kepada plaintif pada Januari tahun ini.

"Jadi, jika itu berlaku kepadanya, saya amat bimbang perkara sama berlaku kepada pencari kerja sekiranya dia lakukan ujian genetik atau ada kad OKU, bermakna wujud diskriminasi terhadap orang yang mencari kerja. Maknanya anda langsung tidak ada peluang,” kata Anit kepada Bernama. 

Di sebalik keputusan bersejarah itu, perlindungan tersebut hanya akan diperoleh sekiranya seseorang bersedia memperjuangkan haknya di mahkamah. Pada masa ini, perlindungan terhadap diskriminasi masih belum dikodifikasikan. Undang-undang yang melindungi golongan kurang upaya daripada diskriminasi pula masih lambat untuk diperkenalkan. 

Oleh itu, Majlis Peguam dan sekutunya sedang berusaha meminda Perlembagaan Persekutuan dengan memasukkan perkataan "kurang upaya" dalam Perkara 8 (2) yang melarang diskriminasi terhadap "warganegara atas alasan hanya kerana agama, bangsa, keturunan atau tempat lahir dalam mana-mana undang-undang atau dalam pelantikan ke mana-mana jawatan atau pekerjaan …"

“Jadi, jika Perlembagaan Persekutuan menyebut mengenai ketidakupayaan, maka mana-mana akta lain yang tidak menegakkan hak golongan kurang upaya atau mendiskriminasi mereka, perlu dibatalkan secara automatik kerana tidak selaras dengan undang-undang tertinggi negara,” kata Anit.