Takrifan Jelas, Diagnosis Lebih Mantap Elemen Utama Akhiri Isu penyakit Jarang Jumpa Di ASEAN

Oleh Nurul Hanis Izmir

PUTRAJAYA, 26 Nov (Bernama) -- Penyakit jarang jumpa yang lazimnya serius dan bersifat genetik serta menjejaskan sebilangan kecil individu perlu diberikan takrifan lebih jelas dan bersepadu dalam sistem kesihatan di Asia Tenggara.

Menurut pakar serantau, usaha itu diperlukan sekiranya Asia Tenggara berhasrat untuk mengurangkan diagnosis tertangguh, kesilapan diagnosis serta mengatasi masalah kekurangan bantuan. 

Umumnya penyakit jarang jumpa ditakrif sebagai keadaan yang menjejaskan sebahagian kecil populasi, namun pakar global kini memperluas takrifan ini bukan berdasarkan angka semata-mata.

Satu ‘huraian operasional’ baharu oleh Rare Disease International (RDI) dan Pertubuhan Kesihatan Dunia (WHO) mengklasifikasikan penyakit itu bukan sahaja berdasarkan prevalens rendah, tetapi juga impak perubatan, sosial dan ekonomi, kesukaran mendapatkan diagnosis tepat pada masa, akses terhad kepada rawatan khusus serta beban yang ditanggung pesakit dan keluarga.

Forum Dasar Penyakit Jarang Jumpa ASEAN yang berlangsung hari ini antara komitmen utama serantau yang julung kali di dunia untuk menterjemah resolusi penting itu kepada tindakan berkesan.

bootstrap slideshow

Ketua Pegawai Eksekutif RDI Alexandra Heumber Perry berkata pendekatan lebih luas berkenaan  penting untuk memastikan sistem kesihatan dapat mengenal pasti pesakit dan menyediakan bantuan yang diperlukan. 

“Kita tidak boleh membiarkan pesakit dan keluarga tidak mengetahui apa penyakit mereka, tidak didaftarkan dalam sistem kesihatan atau tidak menerima bantuan psikologi dan sosial. Jika sesuatu keadaan tidak diiktiraf, keluarga terpaksa ponteng sekolah, hilang pendapatan dan mungkin tidak layak menerima elaun orang kurang upaya,” katanya.

Beliau berkata definisi yang lebih meluas itu mengambil kira impak, beban, halangan akses dan cabaran diagnosis, membolehkan negara mengklasifikasikan penyakit itu dengan lebih tepat dan mengintegrasikannya dalam dasar kesihatan.

Daripada perspektif perubatan, definisi yang jelas menentukan sama ada pesakit dapat “dilihat” oleh sistem.

“Kita tidak boleh membiarkan pesakit dan keluarga tidak mengetahui apa penyakit mereka, tidak didaftarkan dalam sistem kesihatan atau keciciran daripada menerima bantuan psikologi dan sosial. Keadaan itu menyebabkan persekolahan terganggu (anak-anak terpaksa tidak hadir), hilang punca pendapatan dan mungkin tidak layak menerima elaun Orang Kurang Upaya (OKU),” katanya.

Beliau berkata tanpa pengiktirafan secara rasmi, pesakit akan kekal tercicir. 

Sementara itu, Naib Presiden Kanan Eropah, Kanada dan International Region, Alexion, AstraZeneca Rare Disease Dr. Soraya Bekkali berkata penyakit jarang jumpa sangat berbeza dari segi tahap keparahan dan keterlihatannya.

“Susulan Resolusi WHA yang diterima pakai pada Mei 2025, kami teruja menyaksikan kemajuan dalam aspek dasar yang mula kelihatan di seluruh Asia.

“Pada Ogos 2025, Malaysia mengumumkan Dasar Kebangsaan Penyakit Jarang Jumpa yang menekankan keperluan belanjawan khusus bagi memastikan akses rawatan yang berterusan dan pada September tahun ini, Kementerian Kesihatan Vietnam melancarkan Pelan Pengurusan Penyakit Jarang Jumpa 2025-2026,” katanya.

Beliau yang memetik contoh “bubble boy disease”, iaitu gangguan ultra-rare yang menyebabkan kanak-kanak dilahirkan tanpa sistem imun yang berfungsi dan hanya beberapa ratus kes dilaporkan di seluruh dunia.

Soraya turut berkata keadaan seperti sista fibrosis masih dikategorikan sebagai penyakit jarang jumpa tetapi menjadi semakin dikenali hasil puluhan tahun advokasi dan pembangunan rawatan sekali gus menunjukkan kepentingan kesedaran.

Menyentuh mengenai impak ekonomi, beliau berkata kajian di Amerika Syarikat, Eropah dan Jepun menunjukkan kerugian berbilion dolar akibat salah diagnosis, komplikasi dan kehilangan produktiviti, manakala beban ekonomi yang dialami pesakit boleh menjadi enam hingga 10 kali lebih tinggi berbanding populasi umum.

“Andai kita membuat pengiraan yang sama di Asia, saya pasti jumlahnya juga mencecah berbilion setahun,” katanya.

Presiden Persatuan Nefrologi Malaysia (MSN) Prof Dr Lim Soo Kun berkata pakar klinikal di Malaysia berdepan cabaran besar ekoran laluan rujukan yang tidak tersusun dan akses terhad kepada ujian khusus.

“Banyak ujian sukar didapati dalam negara, dan kalau ada pun, harganya mahal. Ini antara halangan biasa,” katanya sambil menambah bahawa disebabkan kekangan kapasiti tempatan maka sejak dari dulu pakar terpaksa menggunakan sumber luar. 

Beliau berkata banyak penyakit jarang jumpa bersifat genetik sekali gus meningkatkan impaknya kepada generasi seterusnya.

“Penyakit ginjal polisistik misalnya menjejaskan kira-kira 2,500 daripada 53,000 pesakit dialisis kita. Dengan risiko 50 peratus akan mewarisi penyakit ini dan berterusan kepada generasi akan datang. 

“Untuk menangani jurang diagnosis, ASEAN wajar mempertimbangkan pembangunan hab diagnostik serantau bersama. Kita tidak boleh beranggapan setiap negara mempunyai kapasiti diagnostik sepenuhnya. Ujian khusus tertentu boleh dilakukan di Singapura, di Thailand atau Malaysia,” katanya.

Soraya yang mempunyai pandangan yang sama dengan Lim berkata ASEAN boleh menjadikan  rangkaian penyakit jarang jumpa di Eropah sebagai rujukan.

“Malaysia boleh menjadi pusat rujukan untuk penyakit ginjal yang jarang jumpa, Thailand untuk kardiomiopati dan Singapura untuk penyakit-penyakit lain,” katanya.

Beliau berkata rangkaian sedemikian lebih berkesan dari segi kos berbanding menghantar ujian ke makmal di AS atau Eropah dan komitmen politik serta belanjawan ASEAN yang sederhana boleh mempercepat kemajuannya.

Terdahulu, dalam ucaptama di forum itu, Menteri Kesihatan Datuk Seri Dr Dzulkefly Ahmad mengumumkan Malaysia bakal membentangkan Pelan Hala Tuju ASEAN mengenai Penyakit Jarang Jumpa di Mesyuarat Menteri-Menteri Kesihatan ASEAN (AHMM) 2026 bagi mengukuhkan kesedaran, kapasiti dan pembiayaan mampan.

“Kami mengalu-alukan kepimpinan Kementerian Kesihatan Malaysia, selaku penyokong bersama resolusi ini, kerana memperjuangkan penyakit jarang jumpa pada peringkat serantau dan menggesa kerajaan segera menterjemahkan resolusi itu kepada tindakan.

“Pengurusan penyakit jarang jumpa di Asia Tenggara masih tidak tersusun, dengan jurang ketara dalam pemantauan, pembiayaan, akses rawatan, kesedaran profesional dan perlindungan sosial. Kami berharap dapatan forum itu dapat menyokong hasrat Malaysia untuk meletakkan penyakit jarang jumpa dalam agenda ASEAN pada 2026,” katanya.

Pelan hala tuju itu akan menggariskan keutamaan bersama, termasuk mengintegrasikan penyakit jarang dalam agenda kesihatan ASEAN, memperluas saringan bayi baru lahir dan ujian genomik, membangunkan daftar nasional, menambah baik laluan rujukan serta mewujudkan pusat kecemerlangan serantau.

“Kami percaya kerjasama awam swasta boleh mempercepat pelaksanaan Resolusi WHA dengan membawa pengalaman global penyakit jarang jumpa secara langsung ke Asia Tenggara. Cabaran unik rantau ini – taburan geografi, sistem kesihatan pelbagai, dan perbezaan tahap pembangunan ekonomi – memerlukan keupayaan gabungan yang hanya dapat disediakan melalui perkongsian.”

Selaku Pengerusi ASEAN 2025, Malaysia akan menjadi tuan rumah AHMM 2026 dan berikrar membantu menterjemahkan resolusi penyakit jarang jumpa WHA bersama-sama Filipina dan Thailand kepada tindakan serantau yang konkrit.

-- BERNAMA